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Significado clínico:

     La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria rara, en la cual el ácido homogentísico (del catabolismo de la fenilalanina y la tirosina) no puede ser metabolizado correctamente por deficiencia de la enzima ácido homogentísico oxidasa (hígado y riñón). La acumulación de este ácido en el organismo causa la triada característica de aciduria homogentísica, ocronosis y artritis.

   Para abrir el anillo aromático del ácido homogentísico se requiere una oxidasa que utiliza O2, iones ferrosos y grupos sulfhidrilos, además de cobre.

    El ácido homogentísico además de acumularse en el cuerpo se excreta por orina, la que se oscurece por oxidación y polimerización de dicho ácido, al permanecer cierto tiempo en el aire, formando un compuesto parecido a las melaninas. El pigmento ocronótico que oscurece los cartílagos se formaría por unión (primero física y luego química) del ácido homogentísico.

Utilidad clínica:

  • Diagnóstico de alcaptonuria.

Variaciones fisiológicas:

  • Aumentado: Acido úrico.

Variaciones patológicas

  • Aumentado: Alcaptonuria

Variaciones farmacológicas

  • Aumentado: Aspirina

Bibliografía:

1. Young D. Effects of Drugs on Clinical Laboratory Test. Edited by AACC, third edition, 1990.

2. Young D. Effects of Preanalytical Variables on Clinical Laboratory Test . Edited by AACC, second edition, 1997.

3. Young D. and Friedman R. Effects of Disease on Clinical Laboratory Test. Edited by AACC, third edition, 1997.