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Significado clínico:

     Es responsable de casi todas las acidemias orgánicas; en el período neonatal los síntomas pueden incluir intolerancia a las proteínas, vómitos, letargos, convulsiones, intensa acidosis metabólica, coma y muerte. Debido a esto es tan importante medir e identificar los metabolitos.

       La aciduria metilmalónica se debe a defectos en la transformación del ácido D-metilmalónico en succínico.

      Se han descripto defectos de la racemasa y de la mutasa en sí (mutasa ausente; mutasa presente, pero con reducida capacidad de unir adenosilcobalamina).

       Si se acumula ácido metilmalónico en sangre y en orina, se produce cetoacidosis metabólica y retardo del crecimiento.

      Un nivel elevado de ácido metilmalónico en suero o en orina es un indicador más temprano de deficiencia de vitamina B12 que el nivel sérico de cobalamina: refleja una disminución de cobalamina en tejido.

    Enfermedades neurológicas dependientes de la cobalamina con parámetros hematológicos normales y nivel sérico de B12 normal pueden asociarse con niveles elevados de ácido metilmalónico.

Utilidad clínica:

  • Diagnosticar desórdenes del metabolismo de aminoácidos ramificados.
  • Detectar la deficiencia de vitamina B12.

Variaciones fisiológicas:

  • Aumentado: Infancia.

Variaciones patológicas:

  • Aumentado: Enfermedad renal crónica, desórdenes metabólicos congénitos, deficiencia de vitamina B12, aciduria metilmalónica, anemia perniciosa.

Variaciones farmacológicas:

  • Aumentado: Acido aminosalicílico, colestiramina.
  • Disminuido: Lovastatin.

Bibliografía:

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