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Significado clínico:

Las variaciones en las concentraciones de aminoácidos están generalmente asociadas a desórdenes metabólicos, errores genéticos o fallas renales.

Utilidad clínica:

Screening en recién nacidos para detectar de errores en el metabolismo de los aminoácidos.

El ensayo de aminoácidos totales tiene poca utilidad clínica, al menos con las técnicas de cromatografía utilizadas. Generalmente, las alteraciones más importantes de la aminoacidemia se reflejan en el cromatograma urinario.

Los patrones de aumento o disminución de aminoácidos individuales tienen más utilidad clínica en el diagnóstico de trastornos del metabolismo de los aminoácidos.

Variaciones fisiológicas:

Disminuidos: Ingestión de glucosa o en insulinoterapia. Inanición: niveles semejantes a los que se observan en ayunos, a expensas de las proteínas tisulares del propio organismo.

Variaciones patológicas:

  • Aumentados: Enfermedades hepáticas, atrofia amarilla de hígado (aumentan principalmente metionina y tirosina), eclampsia, fiebre amarilla grave, enfermedad celíaca, esteatorrea idiopática (si hay lesión de hígado), quemaduras graves, shock, estados posthemorrágicos graves (especialmente gastrointestinales). Diabetes mellitus en acidosis, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, leucemias mieloides (por aumento del contenido de aminoácidos en leucocitos). Hipertiroidismo, insuficiencia cardíaca congestiva.
  • Disminuidos: Hiperfunción corticoadrenal, artritis reumatoidea, fiebre, desnutrición, nefrosis.

Variaciones farmacológicas:

Aumentado: Intoxicación hepática mortal por fósforo, fenilhidrazina, tetracloruro de carbono, cloroformo, corticotrofina, cortisona, efecto tóxico de las sales de bismuto.

Disminuido: Estrógenos y progesterona en el hombre, adrenalina y glucosa.