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Significado clínico:

La excreción de aminoácidos urinarios puede alterarse en ciertas enfermedades metabólicas como también por causa de una deficiente absorción de aminoácidos a nivel del túbulo renal.

Cistinuria: caracterizada por déficit de reabsorción de aminoácidos básicos (lisina, arginina, ornitina y cistina) en los túbulos proximales. Se detecta también excreción aumentada y propensión a la formación de cálculos de cistina.

Citrilinuria: su presencia en la orina se relaciona con la ingesta proteica. Se estima que hay una relación entre la citrilinuria y el déficit mental.

Enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular): es una enfermedad tubular inespecífica, secundaria a una enfermedad metabólica general. Se caracteriza por presentar un déficit de la proteína específica de transporte de Cu en suero: la ceruloplasmina, además de una absorción incompleta de Cu en la dieta.

Por esta misma afección tubular puede producirse galactosemia (en la orina se eliminan grandes cantidades de serina, glicina, treonina, alanina y cantidades moderadas de glutamina, valina, leucina y tirosina).

Homocistinuria: se observan aumentos de metionina en sangre y ligeros aumentos de homocistina. También grandes aumentos de homocistina en orina.

Histidinuria: la histidina está aumentada en la sangre y lo mismo sucede en orina. En la orina, además de la histidina y la alanina, aparecen el ácido imidazol pirúvico, imidazol láctico y acético.

Síndrome de Lignac-Fanconi: caracterizado por el déficit en la reabsorción tubular de aminoácidos, glucosa, fosfatos y agua. Los lactantes y niños afectados presentan raquitismo, resistente al tratamiento con vitamina D; poliuria, glucosuria, aminoaciduria elevada e hipofosfatemia.

El síndrome de Fanconi puede ser ocasionado por una variedad de enfermedades genéticas y adquiridas. Por la acción de tóxicos como Pb, Hg, Bi, P y ácido oxálico, que provocan lesión tubular proximal.

Tirosinosis: se observan aumentos importantes de tirosina y metionina en sangre. Los aumentos urinarios corresponden al ácido p-hidroxifenol pirúvico, acético y láctico y también metionina.

En general, se produce una aminoaciduria generalizada, glucosuria renal, raquitismo renal, cirrosis, síndrome de Fanconi.

Otras enfermedades:

Anemia perniciosa no tratada: aminoaciduria aumentada, especialmente taurina.

Atalactasia: la orina contiene lactosa y aminoácidos tras la ingesta de una dieta con lactosa.

Caquexia: en la orina aparece el ácido paraaminoisobutírico.

Hemoglobinuria de esfuerzo: aparece en la orina el ácido -aminolevulínico.

Quemaduras extensas: pueden aparecer aminoácidos y péptidos en la orina.

Utilidad clínica:

  • Evaluación en fallas de crecimiento, acidosis, hipocalemia, hipofosfatemia y anormalidades del metabolismo de la vitamina D.
  • Diagnóstico de trastornos del metabolismo de los aminoácidos más frecuentes.
  • Screening del recién nacido de enfermedades metabólicas de los aminoácidos, del síndrome de Fanconi, enfermedad de Wilson y síndrome de Lowe.

Variaciones fisiológicas:

  • Aumentado: Embarazo (principalmente histidina y treonina), inanición (ácido -aminoisobutírico). En recién nacidos a término y prematuros, se registran aumentos de asparagina, glutamina, cistina, glicina, alanina, treonina, serina, ácido glutámico y prolina. En dietas hiperproteicas se producen aumentos urinarios de histidina y metilhistidina.

Variaciones patológicas:

  • Aumentado: Hepatitis viral, mieloma múltiple, hiperparatiroidismo, osteomalacia. Necrosis y cirrosis hepática avanzada, tanto en sangre como en líquido cefalorraquídeo y orina, especialmente de cistina, ácido ß-aminoisobutírico y etanolamina. En la regeneración hepática, estados post-anestésicos, galactosemia, cistinosis. Enfermedad de Wilson, enfermedad de Hartnup, talasemia mayor, distrofia muscular progresiva, falla renal crónica. Intoxicación por plomo.

Variaciones farmacológicas

  • Aumentado: Terapias con aminoácidos D y L ocasionan aminoaciduria como consecuencia del mal aprovechamiento por parte del organismo de las formas D. Aspirina, bismuto, ACTH, hidrocortisona, insulina, intoxicación con plomo.

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