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Sinonimia: C1 inactivador, C1inhibidor, esterasa inhibidor, inhibidor de C1 esterasa.

Significado clínico:

El C1 inhibidor es una glucoproteína de la familia de los inhibidores de las serinoproteasas (serpinas) que se sintetiza en el hígado y actúa como inactivador para:

-Las proteasas de la fase de contacto (FXII a).

-El factor de la coagulación XI a.

-El sistema de complemento (C1r y C1s)

-El activador del tisular (TPA) y bradiquina.

El C1 inhibidor es el único inhibidor de C1r y C1s, por lo cual es el regulador más importante de la vía clásica de complemento. Si hay una deficiencia de C1 inhibidor se produce una activación descontrolada de la vía clásica, aumentando el consumo de C3 y C4 y se produce una C3 convertasa no efectiva, por lo que hay consumo de C3. Una concentración disminuida de C4 con una concentración normal de C3 puede indicar deficiencia de C1 inhibidor. La disminución de C1 inhibidor conduce a la formación de péptidos vasoactivos y bradiquina, que clínicamente se presenta como angioedema recurrente.

Utilidad clínica:

  • Diagnóstico de edema angioneurótico hereditario. Esta enfermedad se caracteriza por un defecto en la síntesis de C1 inhibidor (angioedema hereditario tipo I, 85% de los casos) o una insuficiencia funcional en presencia de concentraciones normales o aumentadas (tipo II en el 15% de los casos). El patrón de herencia es autosómico dominante con penetración completa.
  • Evaluación de angioedema adquirido: el déficit de C1 inhibidor ocurre durante el curso de una enfermedad de las células B (angioedema adquirido de tipo I) o es el resultado de la inactivación del C1 inhibidor por autoanticuerpos IgG contra esta proteína (tipo II). Esto se da, por ejemplo, en leucemia linfocítica crónica y mieloma múltiple. Aquí, el C2 y el C4 están disminuidos y con frecuencia asociados a disminución del C.
  • Evaluación del síndrome de pérdida capilar que puede ocurrir en una respuesta inflamatoria generalizada.

Variaciones fisiológicas:

  • Aumentado: Menopausia.
  • Disminuido: Exposición al calor.

Variaciones patológicas:

  • Aumentado: Sepsis (aumento significativo en sepsis no complicadas y valores normales en shock sépticos)
  • Disminuido: Angioedema hereditario tipo I, angioedema adquirido tipo I, síndrome de pérdida capilar, angioedema hereditario tipo II: Concentración normal, pero funcionalmente inactivo. Deficiencia adquirida: linfopatías asociadas a lupus eritematoso sistémico o con angioedema.

Variaciones farmacológicas:

  • Aumentado: Danazol.
  • Disminuido: Tratamiento con estrógenos.

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