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Significado clínico

La cistinuria es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo, con un pico de incidencia en la segunda y tercera década de la vida. La única manifestación clínica de la cistinuria es la aparición de cálculos renales con una frecuencia del 1 a 3 % en los pacientes litiásicos. Los pacientes homocigotas tienen una elevada excreción del aminoácido con un consiguiente riesgo de desarrollar litiasis, no así los heterocigotas que si bien dan positivas las reacciones bioquímicas, no desarrollan la enfermedad. La cistinuria se caracteriza por la alteración en el transporte de los aminoácidos: cistina, ornitina, lisina y arginina, (C.O.L.A.) en la mucosa intestinal y en el riñón. Algunos pacientes con cistinuria también presentan hiperuricosuria e hipercalciuria asociadas lo cual se manifiesta en una enfermedad litiásica mixta. Hay trabajos que mencionan un 17% con hiperuricosuria y un 22% de hipercalciuria en pacientes con cistinuria.

La formación de los cálculos de cistina tiene que ver con la baja solubilidad de la cistina en medio acuoso (orina). En pacientes homocigotas la elevada concentración de cistina en orina excede el producto de solubilidad de la misma y precipitan los cristales.

La cistinuria puede ser de tres tipos I, II, III, de acuerdo a la alteración del transporte intestinal de los aminoácidos C.O.L.A.

Debe diferenciarse la cistinuria de la cistinosis que es una enfermedad hereditaria metabólica que afecta a la población pediátrica, los niños presentan insuficiencia renal a los 10 años de edad aproximadamente con retardo en el crecimiento y fotofobia.

Utilidad clínica

  • Detección de cistinuria y homocistinuria y demás enfermedades relacionadas con aminoácidos azufrados.
  • Diagnóstico de litiasis renal por cistina.
  • Diferenciar cistinuria de cistinosis.

Variables preanalíticas:

  • Aumentado: Dietas ricas en metionina.
  • Disminuido: Hidratación.

Variables por enfermedad

  • Aumentado: Se ha relacionado a la cistinuria con hemofilia, retinitis pigmentaria, distrofia muscular, pancreatitis hereditaria, retardo mental, hipotiroidismo en niños, diabetes insulino dependiente e insuficiencia pancreática externa excretora con esteatorrea.

Variables por drogas

  • Disminuye: Drogas alcalinizantes del pH urinario, citrato de potasio, bicarbonato, D-penicilamina, mercaptopropionilglicina, glutamina.
  • Aumentan: Cloruro de sodio, metionina

Bibliografía:

1. Jorge E. Tobilli, Juan M. Ghirlanda, Carlos Gigler. Litiasis Renal 1ª edición Buenos Aires El Ateneo 1996 (pag.132-154).

2. Jacobs D.S., Demott W.R. Grady H. et al., Laboratory Test Handbook, Edit by Lexi-Comp Inc., Cleveland, United States of America, 4th edition, 1996.