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Significado clínico:

La glucosa-6-P-deshidrogenasa es una enzima NADPH dependiente que, en solución, se disocia en 2 subunidades activas.

Interviene en una de las vías metabólicas relacionadas con la glucólisis (ciclo de las pentosas o de las hexosas monofosfato).

En esa vía metabólica se forman pentosas y NADPH, imprescindible para el mantenimiento del glutatión en su forma reducida y con factor de protección frente a agentes oxidantes.

El déficit de esta enzima es un defecto genético ligado al cromosoma X. Este defecto se asocia a anemias hemolíticas inducidas por drogas oxidantes, infección o estrés y a anemias congénitas no esferocíticas.

En ciertos individuos con déficit de la enzima se puede presentar un episodio hemolítico grave tras la ingesta de habas (favismo).

Utilidad clínica:

  • Evaluación de hemólisis inducida por drogas o secundaria a infecciones bacterianas y/o virales. . Evaluación de deficiencia de G6PDH
  • Evaluación de individuos por hemólisis intermitente en ciertos grupos étnicos.

La G6PDH tiene tres variantes genéticas con consecuencias clínicas en distintos grupos.

· G6PD A`; común en la raza negra (10% de los hombres). Se la asocia con hemólisis post ingesta de 8 aminoquinolinas como primaquine.

· G6PD Mediterranea Particularmente en iraquíes, kurdos, sefaradíes, judíos y libaneses, portugueses. Se la asocia con hemólisis severa y a veces mortal luego de la ingesta de habas (favismo).

· G6PD Mahidol Común en el sudeste asiático (22% de los hombres). Asociada con hemólisis post ingesta de 8 amino quinolinas, pero escasamente con 4 aminoquinolinas como la cloroquina.

Variables preanalíticas:

  • Aumentado: En glóbulos rojos: en eritrocitos jóvenes; recién nacidos.
  • Disminuido: En glóbulos rojos: negros americanos y otros grupos sociales; hemoglobina; cobre; sulfatos.

Variables por enfermedad:

  • Aumentado: Cirrosis, hepatitis tóxica, insuficiencia renal crónica.
  • Disminuido: Enfermedad Von Gierke, gota, anemia hemolítica (post-ingesta de los siguientes drogas: antipalúdicos, sulfas, vitamina C grandes dosis, ácido nalidixico, nitrofurantoina, 8 amino quinolina), acidosis diabética, infecciones, favismo.

Bibliografía:

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2- Jacobs D.S., Demott W.R. Grady H. et al., Laboratory Test Handbook, Edit by Lexi-Comp Inc., Cleveland, United States of America, 4th edition, 1996.

3- Tietz N. W. Clinical Guide to Laboratory test, edited by W.B. Saunders Company, third edition, United States of America 1995.

4- Young D. Effects of Preanalytical Variables on Clinical Laboratory Test . AACC, second edition, 1997.

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