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Sinonimia: RPCa

Significado clínico:

La RPCA es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Es la más importante causa hereditaria conocida de trombosis venosa. Más del 90% de los pacientes con RPCA presentan la mutación Factor V de Leyden. Además existen causas adquiridas de resistencia a la proteína C activa: síndrome antifosfolipídico y anticoagulantes orales.

La RPCA asociada a la presencia del Factor V Leyden es la anomalía genética responsable del mayor número de casos de trombosis. Entre el 3-5% de la población general presenta la mutación del Factor V de Leyden. Esta alteración se encuentra en el 40% de los pacientes que presentaron trombosis.

Para el diagnóstico de laboratorio de la RPCA se realiza un KPTT en presencia y en ausencia de una cantidad de proteína C activa estandarizada y el cociente entre los dos tiempos de coagulación se convierte en la razón de proteína C activa.

Debido a la gran variabilidad en los reactivos e instrumentos de laboratorio debe normatizarse la relación (RPCA paciente/ RPCA normal).

Debe realizarse la prueba de resistencia a la proteína C en plasma que va a ser utilizado como normal para calcular la relación anterior.

La prueba de resistencia a la PCA no debe realizarse en individuos bajo tratamiento anticoagulante o plasma de individuos con deficiencia de factores o inhibidores adquiridos de la coagulación.

Esta determinación sólo puede utilizarse si el KPTT es normal.

Utilidad clínica:

  • Evaluación de trombofilia en pacientes con trombosis venosa profunda o tromboembolismo pulmonar con historia familiar de trombosis, de edad joven y con tromboembolismo recurrente. Parientes de primer grado de pacientes con RPCA con el objetivo de prevención primaria en familiares asintomáticos.
  • Evaluar pacientes con otras deficiencias genéticas ya que se asocian frecuentemente a RPCA y esta asociación presenta un alto riesgo de tromboembolismo venoso.
  • Diagnóstico diferencial: ante una deficiencia funcional de la proteína C o proteína S se debe descartar la existencia de RPCA.
  • Diagnóstico diferencial de trombofilia adquirida y congénita.
  • Diagnóstico de disturbios en el sistema de la proteína C (Ej. preoperatorio antes de la prescripción de AO por primera vez).
  • Evaluación postoperatoria de riesgo de trombosis (post operatorio).

Bibliografía:

1. LotharT. Clinical Laboratory Diagnostics: Use and assessment of clinical laboratory results, English edition, 1998.

2. Tietz N. W. Clinical Guide to Laboratory test, edited by W.B. Saunders Company, third edition, United States of America ,1995.

3. Jacobs D.S., Demott W.R. Grady H. et al., Laboratory Test Handbook, Edit by Lexi-Comp Inc., Cleveland, United States of America, 4th edition, 1996.